Du är på din pediatrikplacering och hör talas om PKU-prov. Vad vill man hitta med detta prov?
PKU-prov tas på alla nyfödda i Sverige när barnet är ca 48 timmar gammalt. Syftet är att hitta barn med ovanliga men allvarliga medfödda sjukdomar som går att behandla, och där en tidig diagnos är viktig för prognosen.
Från början testades bara för fenylketonuri, men nu innefattas en lång lista av ffa metabola sjukdomar, men också medfödd hypothyreos och medfödd adrenal svikt (CAH). År 2021 screenas för 25 olika medfödda sjukdomar i PKU provet.
Blodprovet tas som ”blood spots”, d.v.s. blodet droppas på filterpapper i 4 st ringar som skall fyllas helt för tillräcklig mängd. Blodprovet skickas till PKU-laboratoriet för analys, sparas vid PKU-biobanken, Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) Karolinska sjukhuset i Stockholm.
PKU-prov:
Öva inför K10-tentan - Egenskrivna frågor med utförliga förklaringar
Här finner du 108 st egenskrivna frågor inspirerade av tentorna, typfallen och föreläsningarna från K10 på LiU samt förklaringar till varje fråga. När du svarar rätt på en fråga plockas den bort och sedan slumpas en ny fråga fram tills du har svarat rätt på alla. Du får sedan möjligheten att börja om.